Коротко

Место жительства: Смоленская область

Дата рождения: 18.06.2019

Диагноз: Эктодермальная ангидротическая дисплазия (Синдром Криста-Сименса-Турена)

Назначение сбора: выплата разовой материальной помощи по программе "Дорогу осилит идущий" - 40 000 рублей

История:

Костя родился на первый взгляд здоровым ребенком с высокой оценкой по шкале Апгар, но перед самой выпиской у малыша неожиданно поднялась температура и, его перевели в отделение патологии новорожденных. Множество анализов, уколы, капельницы и сменявшиеся один за другим диагнозы. Ясности не было.

«Я забрала сына под подписку,- пишет Елена,- но через неделю мы вновь попали в реанимацию с гипертермией до 42С. Снова антибиотики, анализы, телемедицина, консилиумы, консультации генетиков, пункции, МРТ, КТ, наркозы... Казалось, мы находимся в центре круговорота, из которого невозможно выбраться. В итоге был поставлен диагноз – лихорадка неясного генеза.

Недели в реанимации, прогнозов не давали. Тем временем пришла зима, и температура у сына снизилась. Я перерыла десятки медицинских справочников в поиске ответа на вопрос: что же это? Под новый год нас выписали домой, пришедшие результаты анализов были отрицательными. Поговорив с генетиком, мы решили сдать кровь еще на один диагноз, и… пришел положительный ответ. Придя в себя после шока, я вновь окунулась в поиски информации о заболевании. Тот минимум, который я нашла не сулил ничего хорошего. Большинство таких детей умирают, т.к. нет ни внешних, ни внутренних признаков болезни кроме высокой температуры. В нашей области врачи никогда не сталкивались с подобным диагнозом, да и по России таких пациентов единицы.

То, что мой сын выжил - это настоящее чудо. Он подрос и уже явно видно проявление болезни: отсутствие волос, бровей, ресниц, очень сухая кожа, нет потовых желез и всего три зуба. Все это ведет к сопутствующим заболеваниям и требует как сейчас, так и в дальнейшем дорогостоящего, в том числе хирургического лечения и технических средств для повышения качества жизни Кости. К сожалению, заболевание является на сегодня неизлечимым, лихорадки не контролируемы. Я очень надеюсь на вашу помощь и поддержку!»

Большое спасибо всем причастным, помощь Косте и его семье оказана!