Коротко

Место жительства: Санкт-Петербург город федерального значения

Дата рождения: 02.01.2024

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 58 000 рублей

История:

"Второго января 2024года, - пишет Валерия,- родились мои "новогодние подарочки", двойняшки Миша и Алиса. Мы были очарованы нашими голубоглазыми блондинами и с головой погрузились в счастливое родительство.

Впервые мы заподозрили что-то неладное, когда каждая наша прогулка с детьми обращалась в их плач, когда на них светило солнце. А в 4 месяца у Алисы появились непроизвольные движения глаз из стороны в сторону".

С этого момента началась долгая череда обследований у разных специалистов. Кто-то из врачей разводил руками, кто-то подозревал диагнозы: от опухоли мозга до ДЦП.

"Однако, - продолжает свое письмо Валерия,- видя наших жизнерадостных малышей, развивающихся по возрасту, мы не могли поверить во все эти страшные заболевания".

Благодаря пройденному обследованию все эти диагнозы удалось исключить, но ситуация со зрением детей так и осталась неразрешенной до тех пор, пока один из врачей не заподозрил у малышей альбинизм.

"Наши поиски информации о самом заболевании и о врачах, его изучающих привели нас сначала в пациентскую организацию, а потом и в Центр редких заболеваний с включением органов зрения.

К сожалению, необходимое детям обследование не по силам нашей семье. Кроме того, альбинизм иногда может сопровождаться более тяжелыми синдромальными формами, что, естественно, еще больше нас тревожит.

Иногда опускаются руки, но мы продолжаем верить в то, что сможем получить помощь от докторов-экспертов и необходимые рекомендации, как продолжать жить счастливо с данным заболеванием. Пожалуйста, помогите нам".