Коротко

Место жительства: Ростовская область

Дата рождения: 19.07.2022

Диагноз: с-м Альстрема

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 41 550 рублей

История:

Рождение Сефера было самым счастливым моментом в семье Султановых - долгожданный, желанный сын. Ничто не предвещало беду. Поэтому на первый плановый прием семья шла совершенно спокойна. Обнаруженные небольшие проблемы с сердечком были решены очень быстро и все страхи ушли.

Казалось бы, можно было выдохнуть и жить обычной жизнью, но к году у Сефера начались проблемы с лишним весом, затем со зрением. Тогда никто и подумать не мог, что все это признаки редкого заболевания при котором рано дебютируют и развиваются тяжелые осложнения.

Родители ездили с сыном от одного специалиста к другому, но никто не мог с точностью назвать диагноз ребенка. Так продолжалось до тех пор, пока не был получен ответ на генетический анализ.

"Результат теста, - пишет Сабина, - нас очень расстроил. Оказалось, что диагноз нашего любимого мальчика настолько редкий, что встречается 1:1 000 000. До этого мы и не знали, что такая болезнь вообще существует.

Мы изучили всю доступную информацию, зарегистрировались в пациентской организации, где помогаем и поддерживаем друг друга.

На сегодня самая главная наша мечта - чтобы ученые смогли придумать лекарство и лечение от синдрома Альстрема. Чтобы наш ребенок построил свое счастливое и здоровое будущее.

Мы благодарны всем, кто помог нам узнать о Центре редких глазных заболеваний и пройти обследования у врачей, изучающих редкие заболевания глаз.

Сефер - это наш смысл жизни, наша опора и поддержка жить дальше.

К сожалению, наше заболевание предполагает ежегодное комплексное обследование, чтобы в динамике не только наблюдать за течением болезни, но и своевременно принимать меры по возникающим сопутствующим осложнениям. Пожалуйста, помогите нам попасть на плановый осмотр к "нашим" врачам".