Коротко

Место жительства: Кировская область

Дата рождения: 26.09.2023

Диагноз: Аниридия, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 42 840 рублей

История:

Когда Саша появилась на свет, медики не выявили никаких нарушений и с пометкой «здорова» отпустили счастливых родителей домой. Спустя месяц плановый осмотр также показал отсутствие патологий. Однако Любовь уже начала замечать неладное в состоянии глаз дочери: малышка не фиксировала взгляд, и было совершенно невозможно определить их цвет.

«Я, — делится Любовь, — всматривалась в глаза дочери, и никак не могла удержать ее взгляд. Несмотря на заверения докторов о том, что девочка абсолютно здорова, я решила отбросить сомнения и записалась к частному неврологу. По итогам консультации специалист настоятельно рекомендовал нам как можно скорее найти грамотного офтальмолога.

В клинике имени Федорова, куда мы обратились, диагнозы следовали один за другим: аниридия, нистагм, катаракта. Заболевание оказалось редким и неизлечимым, по словам врачей: до года терапия не предусмотрена… А я слушала этот перечень медицинских терминов и ничего не понимала. Мной овладел ужас, а в голове билась одна мысль: что это такое? Как подобное могло случиться именно с нами и по какой причине?

На тот момент Сашеньке исполнилось два с половиной месяца. Осознав, что слезами делу не поможешь, я взяла себя в руки и начала искать любые способы помочь своей малышке. К этому моменту мы остались с дочкой вдвоем...

Мне порекомендовали связаться с пациентской организацией, где мне оказали колоссальную информационную и моральную поддержку. Там я выяснила, как действовать дальше, к каким профильным врачам идти за помощью и какие капли или мази применять.

При содействии Фонда и его партнеров мы смогли попасть на консультацию к квалифицированным специалистам, которые занимаются изучением редких генетических аномалий органов зрения.

Моя дочь взрослеет, ежедневно осваивает новые навыки и пока еще не догадывается, что ее недуг сделал ее особенной. Я очень хочу, чтобы моя Саша сохранила способность видеть бабочек, птиц, цветы и все то бесчисленное множество прекрасного, из чего состоит наш мир.

Пожалуйста, помогите нам снова обратиться к опытным докторам и уберечь хрупкое зрение моей Сашеньки".