Коротко

Дата рождения: 18.05.2025

Диагноз: Аниридия, WAGR-синдром, сопутствующие забоолевания

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 40 000 рублей

История:

При рождении Дамели производила впечатление вполне здорового ребенка, да и высокие оценки по шкале Апгар не вызывали в этом сомнений. Единственное, что волновало тогда - это небольшая сердечная патология, вальгус левой стопы и отек глаз.

"На тот момент, - пишет Евгения, - я сильно расстроилась, но, как оказалось, это было не самое страшное.

Врачи рекомендовали промывать малышке глаза раствором ромашки и со словами: "не волнуйтесь, у малышей такое бывает, со временем отек пройдет" нас выписали домой.

Дни пролетали в счастливых хлопотах, Дамели росла. Мы проходили необходимые обследования и никто и подумать не мог, что у нашей крохи какое-то серьезное заболевание, отсутствие радужки никто не замечал.

Как-то бабушка увидела, что у Дамели странно "бегают" глазки, я отмахнулась ответив, что она еще маленькая, пройдет. Позже мы узнали, что пройти это не могло.

И, тем не менее, сомнения закрались в душу... мы решили записаться к офтальмологу, который услышав наши жалобы изменился в лице. Осмотрев нашу дочку он сказал, что за 15 лет работы видит такое впервые и есть необходимость посетить Институт глазных болезней.

Прозвучавший диагноз - аниридия, не сказал нам ровным счетом ничего, мы никогда не слышали такого слова. Случайно познакомилась с такой же мамочкой, которая мне рассказала, что это настолько серьезное заболевание, которое касается не только глаз, как мы думали в самом начале, но и при поломке в определенном гене может вызвать более серьезную патологию - рак почек.

Благодаря поддержке фонда, осенью прошлого года мы посетили квалифицированных врачей, изучающих аниридию, сдали генетический анализ и... получили пугающий ответ: WAGR-синдром. Принять это известие было очень тяжело.

Сейчас Дамели 10 месяцев и это любознательный ребенок, который с интересом прислушивается к нашим голосам и пытается что-то рассмотреть.

Помимо того, что мы ежемесячно проводим реабилитации, следим за состоянием почек, дочке ежегодно требуется полное обследование в Центре редких генетических заболеваний глаз, чтобы знать, что происходит с организмом малышки и вовремя принять меры при возникновении возможных осложнений.

Очень тяжело наблюдать за детьми с генетическими заболеваниями, особенно если этот ребенок твой.

Время летит и в настоящее время все, что мы можем сделать для младшей дочери - это не только любить и оберегать ее, но и проходить постоянные реабилитации и обследования у врачей, которые смогут нам помочь.

Пожалуйста, помогите нам вновь попасть к врачам имеющим опыт в ведении редких генетических заболеваний глаз, без вашей поддержки нам не справиться".