Коротко

Место жительства: Карелия республика

Дата рождения: 01.08.2019

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 29 000 рублей

История:

При рождении Катюше поставили высокие баллы по шкале Апгар и счастливую маму с малышкой выписали домой.

"Как-то сразу,- пишет Елена,- я стала замечать, что дочке некомфортно при ярком свете и казалось, что она меня не видит, взгляд не фиксировался, глаза находились в постоянном движении.

Однако, на плановом осмотре у офтальмолога врач ничего необычного не заметила, сказала, что все хорошо, просто ребенок не в настроении. Дочка росла и, вроде бы, никаких особенных предпосылок к волнениям не было, да и родные и специалисты говорили, что многие дети не любят быть на солнышке, но волнение не отпускало.

Так как Катюша у нас не явный альбиносик, диагноз ей поставили только в 2 года, на основании осмотра глаз приезжими специалистами. Сданный генетический анализ подтвердил поломку только одного гена, а затем результаты расширенного генетического анализа дали основание диагностировать глазо-кожный альбинизм 1 типа.

Сейчас Катюша посещает специализированный детский сад, участвует в театральных постановках, любит рисовать и играть на музыкальных инструментах. Очень важно, что уже сейчас она четко понимает, что все люди разные и у каждого есть свои сильные стороны.

Впереди учеба в школе и нам очень хотелось бы помочь дочери на этом непростом пути. Ведь таким детям требуется гораздо больше сил и времени для восстановления после зрительной нагрузки. Специалисты рекомендуют ежегодно приезжать на плановый осмотр и подбор сложной очковой коррекции к тем врачам, которые в этом разбираются как никто другой.

Пожалуйста, помогите нам пройти полное обследование у квалифицированных врачей, что повысит качество жизни нашей девочки".