Коротко

Место жительства: Нижегородская область

Дата рождения: 05.10.2015

Диагноз: с-м Германского-Пудлака, сопутствующие заболевания

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 50 700 рублей

История:

Вскоре после рождения дочери Ирина стала понимать, что с ребенком что-то не так. Глаза Дианы находились в постоянном движении, девочка щурилась на яркий свет и реагировала только на голос. К тому же кожа и волосы малышки были белоснежные. Ирина обратилась к врачам и в три месяца прозвучал диагноз альбинизм.

"Начались наши бесконечные поиски специалистов, - пишет мама,- но те врачи, к которым мы обращались, только разводили руками, говоря, что лечения данной болезни не существует. Единственное, что нам посоветовали - это защищать кожу и глаза от солнечных лучей и носить очки со светофильтрами.

При поддержке фонда в октябре 2023 года мы наконец-то попали к врачам, изучающим редкие генетические заболевания глаз. Благодаря чему Диана прошла высококвалифицированную диагностику, ей подобрали грамотную очковую коррекцию и был сдан генетический анализ. По результатам которого, увы, у Дианы обнаружили более серьезный синдром - Германского-Пудлака, при котором помимо проблем с глазами плохая свертываемость крови, а так же существуют проблемы с почками, кишечником и легкими.

И, тем не менее, Диана растет доброй, общительной и подвижной девочкой. Посещает общеобразовательную школу, занимается в художественной школе, участвует в различных конкурсах и олимпиадах.

Прошлый год выдался для нашей семьи очень тяжелым - старшего сына сбила машина и он долгое время находился на лечении, мы потеряли близкого и родного человека, нашу помощницу - бабушку.

Пожалуйста, помогите нам попасть на ежегодное обследование к "нашим врачам", получить рекомендации по симптоматическому лечению и подобрать сложную очковую коррекцию.

Я воспитываю детей одна и без вашей поддержки нам не справиться".