Коротко

Место жительства: Чувашия республика

Дата рождения: 14.01.2022

Диагноз: Альбинизм, с-м Германского-Пудлака, сопутствующие заболевание

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 43 380 рублей

История:

В Чебоксарах живёт семья, в которой подрастает особенный мальчик — Михаил. Ему 4 года, и с самого рождения его жизнь — это борьба с редким генетическим заболеванием.

Михаил — альбинос. Его белоснежные волосы, ресницы и кожа сразу привлекли внимание врачей и родителей, но никто не мог объяснить, что происходит. Позже стало ясно: у мальчика практически отсутствует зрение, он болезненно реагирует на свет, а его глаза постоянно находятся в движении. После консультаций с врачами был поставлен диагноз — альбинизм. К сожалению, недостаток информации и опыта у местных специалистов усложняет ситуацию семьи.

Но самое страшное — это синдром Германского–Пудлака. Он грозит не только проблемами со зрением, но и опасными для жизни осложнениями: лёгочным фиброзом, внезапными кровотечениями, появлением синяков без причины. К тому же у мальчика под вопросом диагноз «аутизм», так как врачи не могут его полностью обследовать.

Недавно Михаил перенёс операцию по удалению доброкачественной опухоли в НИИЦ онкологии им. Н. Н. Блохина в Москве. Восстановление было долгим и тяжёлым, и сейчас ему необходимо пройти обследование в специализированной клинике, чтобы получить полную картину своего состояния здоровья. К сожалению, финансовые возможности семьи ограничены: папа Михаила работает один, а мама ухаживает за детьми (в семье есть ещё один маленький ребёнок).

Семья не может самостоятельно оплатить дорогостоящее обследование в специализированном центре «Док Дети», где ведущие эксперты по редким генетическим заболеваниям смогут дать ответы на вопросы и подобрать правильное лечение.

Ваша помощь — это шанс для семьи узнать больше о заболевании ребёнка, получить поддержку специалистов и надежду на более безопасное будущее.