Коротко

Место жительства: Москва город федерального значения

Дата рождения: 23.11.2013

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 36 150 рублей

История:

Ева второй ребенок и ее рождение не предвещало таких хлопот и проблем, с которыми столкнулась семья.

В первый день Дарья обратила внимание на то, что у дочки светлые волосы и кожа, но не придала этому особого значения, думая, что она просто блондинка.

"И только в полтора месяца, - пишет Дарья, - на приеме у невролога был диагностирован нистагм, с чего и начался долгий и сложный путь диагностики. В интернете я посмотрела причины нистагма и у меня закралось подозрение, что у нашей Евы может быть альбинизм.

Мы проходили разные исследования, посещали консультации различных специалистов, объездили множество клиник, но ни один врач не сталкивался ранее с детьми-альбиносами.

Спустя несколько месяцев я случайно познакомилась с такой же мамой как и я и узнала, что мы не одни и есть врачи, изучающие редкие заболевания глаз. В год Еве диагностировали глазо-кожный альбинизм.

Я стала понимать, почему дочка не всегда видит меня с дальнего расстояния, почему она плачет на солнце и не замечает углы, столешницу, столбы, почему всегда просит держать ее за руку. Раньше я и не подозревала, что детям с альбинизмом нужна регулярная интенсивная помощь, что они являются слабовидящими и нуждаются в защите от солнечных лучей. После того, как Ева надела очки со светофильтрами, она стала с удовольствием выходить на улицу.

К сожалению, 100% зрения у альбиносов не будет никогда, но для нас и 3-4 строчки с очковой коррекцией это огромный результат. Просто нужно правильно понимать и расставлять приоритеты: темнота или 3-4 строчки...

Пожалуйста, помогите нам попасть на прием к квалифицированным врачам, чтобы не только понимать остроту зрения Евы, но и вовремя предотвратить возможные осложнения, часто сопровождающие наш и без того непростой диагноз"