В ноябре 2013 года в благотворительный фонд «Созидание» обратилась Галина Генинг, основательница организации «Радужка». Она представляла интересы пациентов с аниридией – редчайшим генетическим заболеванием, при котором у человека отсутствует или недоразвита радужная оболочка глаза. В то время эта патология даже не входила в официальный перечень редких (орфанных) заболеваний в России, а количество диагностированных пациентов по всей стране едва достигало 50-ти человек.

Елена Тимошина, директор благотворительного фонда «Созидание», вспоминает: на тот момент ситуация выглядела крайне неопределенной. У «Радужки» было всего 50 подопечных, но было ясно, что это лишь верхушка айсберга. Основная сложность заключалась в том, что люди с аниридией видят в среднем всего 5-20% от нормы и ежедневно борются за сохранение оставшегося зрения.

«Мы знали, что пациенты с аниридией из “Радужки” наблюдались у доктора, который входил в медицинский совет нашего фонда, – это было одним из весомых подтверждений того, что мы их возьмем. Кроме того, мы уже помогали подопечным с другими редкими генетическими заболеваниями, такими как несовершенный остеогенез и муковисцидоз, и понимали, что быть редкими очень непросто», – рассказывает директор фонда «Созидание» Елена Тимошина.

Статья АСИ полностью ЗДЕСЬ.