21 июня - Международный день аниридии. Что такое аниридия? Это врожденное генетическое заболевание глаз, при котором отсутствует радужка (цветная часть глаза). Маленький фрагмент радужки все же можно увидеть, но только с применением офтальмологического оборудования. Поскольку радужка практически полностью отсутствует, зрачок становится очень большим, это ведет к избыточному попаданию света в глаз. У больных аниридией развивается светобоязнь.

Аниридией болеет один ребенок на 50-100 тысяч. Дефект наблюдается в гене PAX 6. Этот ген отвечает за развитие глаза. Но также от гена PAX 6 зависит формирование поджелудочной железы, кишечника и центральной нервной системы. Поэтому очень часто, помимо поражения глаз, аниридия сочетается с патологиями нервной, пищеварительной, эндокринной систем.

Аниридия появляется у ребенка еще до рождения - с 12 по 14 неделю беременности мамы. Аниридия у ребенка может возникнуть, если у родителей не было этого глазного заболевания (так называемая спорадическая аниридия). Но болезнь может передаваться и по наследству. Если у родителей аниридия, то вероятность, что эта же болезнь будет у ребенка – от 25% до 50%.

У многих детей с диагнозом «Аниридия» низкое остаточное зрение (меньше 0.1). Зрение может снижаться, на это влияют такие факторы: катаракта, смещение хрусталика, нистагм, глаукома. Все это может сопровождать аниридию.

Резкое падение зрения может случиться из-за повышенного глазного давления. И это самая серьезная проблема. Поэтому родителям нужно все время контролировать ситуацию, чтобы не пропустить скачок давления. Внешних признаков повышения ВГД в большинстве случаев нет – необходимо измерять глазное давление по графику, который назначит детский офтальмолог.

Наш фонд работает с детьми с аниридией. Мы закупаем детям аппараты для измерения  давления, это жизненно необходимо для них, и оплачиваем необходимое обследование у лучших специалистов в области редких глазных заболеваний. Вы всегда можете помочь нам, пройдя на главную страницу фонда.