Коротко

Место жительства: Свердловская область

Дата рождения: 03.03.2013

Диагноз: с-м Германского-Пудлака?

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 66 200 рублей

История:

Ева родилась в срок и ничто не предвещало беды. Малышка росла. Как-то во время прогулки солнечный лучик попал на лицо ребенка и.. она не зажмурилась от яркого света.

"В тот момент,- пишет Диана, - мне показалось, что случилась беда! Я боялась поверить в происходящее. Начались бесконечные походы по врачам. Но никто толком ничего не мог сказать, диагнозы сменяли друг друга, а ясности так и не было.

Когда дочке был 1 год и 7 месяцев, ей провели МРТ, по результатам которой прозвучал диагноз глазо-кожный альбинизм. Позже по результатам сданного генетического анализа была выявлена мутация за диагноз Германского-Пудлала. Прочитав информацию о диагнозе в интернете, мы были очень напуганы.

Пожалуйста, помогите нам пройти обследовние в Центре редких генетических заболеваний глаз, проконсультироваться с квалифицированными врачами и уточнить окончательный диагноз нашей дочери".

Большое спасибо всем участникам программы "СберСпасибо", необходимое Еве обследование оплачено!