Коротко

Место жительства: Нижегородская область

Дата рождения: 03.07.2017

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 72 846 рублей

История:

Когда Владу был месяц, на первом плановом осмотре у окулиста родителям сказали о том, что у малыша большие проблемы с глазками, но не более. Зимой, выходя с ребенком на улицу, мама никак не могла понять, отчего ее сын чувствует себя некомфортно, кричит, жмурится и постоянно плачет. Родители вновь обратились к офтальмологу и, после многочисленных обследований был поставлен диагноз: альбинизм, слабовидение. Малышу рекомендовали носить темные очки… и, на этом обследование закончилось, никакой более подробной информации о самом заболевании и тактике лечения родителям опять не дали.

«Владик рос, - пишет Елена, - сопутствующих заболеваний становилось больше, мы продолжали ходить по врачам в поисках помощи. В 4 года сыну дали инвалидность, а у нас появился вопрос – как он будет дальше жить с таким низким зрением…

Владу очень сложно сосредоточиться на мелких деталях, он практически не видит вблизи (про даль я уже и не говорю). Чтобы рассмотреть то, что его интересует, ему нужно поднести к носу предмет и очень долго рассматривать. Часто он нервничает, снимает очки и уходит плакать. Несмотря на то, что мы постоянно находимся в разъездах от одного занятия к другому, посещаем развивающий центр, Владик все же немного отстает от возрастной нормы.

А недавно у сына дебютировали сильные носовые кровотечения. По итогу консультаций у невролога и гематолога появилось предположение, что причиной, скорее всего, является проявление синдромальных форм еще более сложного заболевания – Германского Пудлака.

К сожалению, на нашем жизненном пути, нам с сыном так и не удалось встретить хороших, грамотных специалистов по нашему врожденному заболеванию. Ни точного плана обследования, ни дальнейшего поддерживающего лечения врачи из нашей поликлиники выстроить не могут.

Поэтому мы очень просим помощи в оплате обследования у высококвалифицированных специалистов, изучающих наше заболевание и прохождении генетического анализа. Чтобы понять, как нам жить дальше с нашим заболеванием, как сохранить и не потерять остатки того зрения, которое имеет наш сын, как сохранить его здоровье и предупредить тяжелые осложнения…»

Большое спасибо БФ "Вклад в будущее" и всем участникам программы СПАСИБО от Сбербанка за помощь Владу, необходимое мальчику обследование оплачено!