Коротко

Место жительства: Московская область

Дата рождения: 07.08.2016 и 15.08.2023

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 72 300 рублей

История:

Когда в многодетной семье Зеленских родился Ярослав, он не был похож ни на сестру, ни на брата: светлые волосы, светлая кожа и, как потом оказалось, низкое остаточное зрение. Все вместе - это признак редкого генетического заболевания - альбинизм. Вот только диагностировали мальчику его не сразу.

"Очень долго, - пишет Наталья, - мы искали причину, проходили обследования, искали специалистов.

Только в 2021 году, на основании клинических признаков доктор предположила у Ярослава альбинизм, что и подтвердил сданный в 2022 году генетический анализ.

А в 2023 году у нас родился четвертый ребенок - Мирослав. И, глядя на него мы сразу поняли, что теперь в нашей семье два ребенка с альбинизмом".

В местной поликлинике мальчикам ничем не могут помочь, болезнь слишком редкая и сложная. На сегодня у Мирослава есть подтвержденный генетическим анализом диагноз.

«Учитывая то, - продолжает свое письмо Наталия,- что детей с альбинизмом у нас теперь двое, то и расходы на поддерживающее лечение увеличились в два раза.

Ярослав ходит в школу, где у него очень много друзей, занимается дополнительно, чтобы не отставать от школьной программы. А мы в свою очередь стараемся сделать все возможное, чтобы сын не чувствовал себя беспомощным».

Чтобы сохранить остаточное зрение мальчиков, правильно подобрать очковую коррекцию и предупредить возможные сопутствующие заболевания, часто сопровождающие основной диагноз, детям ежегодно необходимо проходить обследование в специализированной клинике, где знают все тонкости этого редкого заболевания. К сожалению, семья не может себе позволить оплатить это обследование, из-за тяжелого финансового положения.

Большое спасибо всем участникам программы "СберСпасибо", необходимое мальчикам обследование оплачено!