Коротко

Место жительства: Московская область

Дата рождения: 07.08.2016 и 15.08.2023

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких генетических глазных заболеваний- 58 000 рублей

История:

Ярослав родился не похожим ни на сестру, ни на брата. У него очень белая кожа, красивые голубые глаза и белые волосы, брови, ресницы и, как впоследствии выяснилось, очень низкое остаточное зрение. Все вместе - это редкое генетическое заболевание - Альбинизм, и, соответственно, очень низкое зрение, которое без должной коррекции может стать еще хуже.

Правильный диагноз Ярославу поставили только в 2021 году, а в 2023 году в семье Зеленских родился четвертый ребенок - Мирослав. И, глядя на него родители сразу поняли, что теперь в их семье два ребенка с альбинизмом.

В местной поликлинике мальчикам ничем не могут помочь, болезнь слишком редкая и сложная. На сегодня Мирославу ставят альбинизм под вопросом, т.к. нет подтверждения от генетиков, которые отказывают в бесплатном проведении анализа, мотивируя тем, что ребенок является носителем того же гена, что и средний сын.

«Учитывая то, - пишет Наталия,- что детей с альбинизмом у нас теперь двое, то и расходы на поддерживающее лечение увеличились в два раза.

Ярослав ходит в школу, занимается дополнительно, чтобы не отставать от школьной программы».

Чтобы сохранить остаточное зрение мальчиков, правильно подобрать очковую коррекцию и предупредить возможные сопутствующие заболевания, часто сопровождающие основной диагноз, детям ежегодно необходимо проходить обследование в специализированной клинике, где знают все тонкости этого редкого заболевания. К сожалению, семья не может себе позволить оплатить это обследование, из-за тяжелого финансового положения.

Большое спасибо всем участникам Рождественского благотворительного вечера "ACTION, 2024!" и КБФ "Экшн", а так же частным дарителям, необходимое мальчикам обследование оплачено!