Коротко

Место жительства: Московская область

Дата рождения: 12.11.2018

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 19 000 рублей

История:

Рома родился белокурым с голубыми глазами и это сочетание вызывало неизменный восторг у окружающих. Знали бы они, что это сочетание в ближайшее время выльется в серьезный диагноз...

Когда пришло время первого планового осмотра, мама уже поняла, что с глазами младшего сына что-то не так. Он не фиксировал взгляд и его глаза находились в постоянном движении. У старших детей такого не было. С замиранием сердца она вошла в кабинет офтальмолога и... врач не заметила никаких отклонений.

Однако поселившаяся уже тревога не давала спокойно жить и Кристина решила показать Рому другому врачу. Запись диагноза не поместилась в одной строчке... а еще было рекомендовано посетить МНТК им.Федорова, где по итогу обследования прозвучал диагноз: глазо-кожный альбинизм. Серьезное комплексное заболевание. Как оказалось, у Ромы не только светлые волосы, брови и реснички, светлая кожа, которую необходимо беречь от солнышка, чтобы избежать риска развития рака кожи, но еще и низкое остаточное зрение - из-за отсутствия пигмента, защищающего глаза.

В шесть месяцев Рома уже носил свои первые очки и даже в пасмурную погоду малышу смазывали кожу защитными кремами... К сожалению, заболевание не дает мальчишке познавать мир в полном объеме. Из-за низкого зрения он постоянно падает или натыкается на предметы, спотыкается получая ссадины и раны, из-за особенностей кожи время нахождения на улице ограничено. И, тем не менее, несмотря на все трудности, Рома растет активным и любознательным ребенком.

"В прошлом году, - пишет Кристина, - благодаря вашей поддержке, мы посетили врачей, занимающихся изучением нашего диагноза. Получили рекомендации по уходу за глазками и сохранению остаточного зрения.

К сожалению, на сегодня заболевание наше не лечится и необходим постоянный контроль за здоровьем нашего особенного малыша. Сын растет, очень важна очковая коррекция и динамическое наблюдение, для исключения каких-либо сопутствующих осложнений.

Так случилось, что мне приходится одной поднимать детей, и самостоятельно оплатить такое необходимое младшему сыну обследование я просто не в силах. Пожалуйста, помогите нам узнать, чего ждать и как жить с альбинизмом!"

Большое спасибо всем причастным, необходимое Роме обследование оплачено!