Коротко

Место жительства: Иркутская область

Дата рождения: 21.12.1980, 17.04.2001 и 29.04.2024

Диагноз: Аниридия, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний -  107 100 рублей

История:

"Мы семья, - пишет Ксения, - в которой, как оказалось, аниридия передается по женской линии: бабушка, моя мама, я и дочка.

С самого рождения мы вместе с мамой, Стрелковой Викторией, проходили обследование и лечение, перенесли несколько операций на глаза. Однако со временем у меня появилось помутнение зрения. Врачи никак не могли найти причину происходящего до тех пор, пока не обнаружили язвы на роговице. Лечение провели, но сухость роговицы никуда не делась. Позже началась отслойка сетчатки... На данный момент зрение и у меня и у моей мамы очень сильно снижено. Местные врачи разводят руками не в силах помочь, говоря лишь о том, что нужно сохранить то, что имеется, а вот как сохранить никто не говорит.

При рождении дочки и внучки офтальмолог в роддоме осмотрела Люду и предложила нам сдать генетический анализ, предположив, что наш диагноз (отсутствие радужной оболочки глаз) является генетическим. К сожалению, диагноз подтвердился. Вот так мы и узнали, что аниридия передается по наследству.

На сегодня местные врачи ничего не знают про аниридию и предлагают методы измерения внутриглазного давления, которые наносят вред нашим хрупким глазам. Я очень переживаю за будущее дочери и не хочу допустить ошибки и навредить ребенку, как это получилось со мной.

Пожалуйста, помогите нам попасть на прием к врачам, изучающим аниридию, пройти обследование, услышать мнение профессионалов и получить рекомендации по уходу за глазами и по тому, как сохранить тот драгоценный процент зрения, который мы имеем".

Большое спасибо всем причастным, необходимое семье обследование оплачено!