Коротко

Место жительства: Нижегородская область

Дата рождения: 14.11.2025

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 36 150 рублей

История:

"В ноябре 2025 года, - пишет Эвелина, - в нашей семье родилась третья дочка - Ксения. Помню как в роддоме все умилялись, что она такая светленькая. Но тогда на это никто не обратил внимания, т.к. казалось, что существуют более серьезные проблемы со здоровьем, которые необходимо было решать.

В процессе прохождения специалистов на МСЭ, необходимо было пройти генетика, там нас "ошарашили" второй раз, когда прозвучал диагноз глазо-кожный альбинизм. Очень тяжело принять непростой диагноз ребенка, особенно, когда рядом нет врачей, которые понимают все тонкости этого заболевания и думаю, что мы пока еще на пути к принятию.

Наша Ксюша, или как мы ласково называем ее в семье "Снежок", не смотря на то, что практически ничего не видит, растет очень улыбчивым ребенком, реагирует на голос мамы, папы и сестренок.

В нашем регионе о нашем заболевании врачи практически ничего не знают и эта неизвестность нас пугает.

Пожалуйста, помогите нам пройти обследование у специалистов, изучающих редкие генетические заболевания глаз, подарите нашей семье надежду!"

Большое спасибо всем причастным, необходимое Ксюше обследование оплачено!