Коротко

Место жительства: Томская область

Дата рождения: 19.09.2021

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 36 150 рублей

История:

Тому, что Руслан родился с белоснежными волосами, родители не придали внимания, т.к. у отца в детстве так же были светлые волосы.

Проблемы начались с первого же посещения специалистов. Неврологи видя нистагм отправляли к офтальмологам, те в свою очередь рекомендовали наблюдения раз в три месяца, не назначая лечения или коррекции.

"Этот замкнутый круг,- пишет Екатерина, - длился годами.

В 2022 году я самостоятельно начала искать платных специалистов, чтобы получить хоть какое-то лечение. В январе 2023 года один из врачей предположил альбинизм и наконец-то выписал очки, которые сын категорически отказывался носить. Тем временем из-за крайне низкого зрения развитие Руслана замедлилось, особенно страдали память и речь, что в итоге привело к инвалидности.

Мы пытались сделать генетический анализ, но местные врачи отказывали, мотивируя тем, что "зачем вам знать диагноз, это же не лечится".

В 2024 году наш папа погиб и мы остались один на один с болезнью.

Прорыв наступил в марте 2025 года, когда мы нашли врача, который отнесся к проблеме серьезно, подобрал адекватную очковую коррекцию, которую Руслан носит с удовольствием без слез и протестов. Через два месяца значительно пополнился словарный запас, появилась фразовая речь. Казалось, что все потихоньку начинает налаживается, как вдруг в октябре 2025 года выяснилось, что зрение снова стало падать.

Узнав о Центре редких глазных заболеваний мы обрели надежду. Мы верим, что там нам смогут помочь. Нам критически важно провести полное обследование у врачей, которые глубоко понимают все нюансы альбинизма и его системного влияния на организм. Хочется наконец получить не только четкий план лечения и сохранения зрения, но и взять под контроль возможные сопутствующие осложения".

Большое спасибо Питерскому клубу джиу-джитсу "Судья, 2 балла!" и лично Георгию С., необходимое Руслану обследование оплачено!