Коротко

Место жительства: Архангельская область

Дата рождения: 12.08.2022

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 36 150 рублей

История:

В переводе на русский язык имя Савелий - "желанный", "подарок Бога" и это имя для сына Александра выбрала не случайно.

При рождении врачи Перинатального Центра глядя на мальчика умилялись: "Надо же какой беленький, никогда таких не видели..."

"А я, - пишет Александра,- тогда и подумать не могла, что мой сын родился с редким генетическим заболеванием. Ведь он обычный ребенок, просто светленький...

До трех месяцев казалось, что Савелий рос и развивался по возрасту, пока я не поняла, что его внимание не привлекают даже самые яркие игрушки, он смотрел как-будто сквозь меня и реагировал только на звуки и голоса и глаза сына находились в постоянном движении.

Невролог, к которому мы попали на прием буквально выбил почву из-под ног: сначала нам сказали, что это нистагм, а потом прозвучало: "Сомневаюсь, что ребенок вообще видит".

В пять месяцев, заведующий детским офтальмологическим отделением в нашем городе, осмотрев Савелия сразу сказал: "Он альбинос и он видит, не так как другие, но видит".

Однако прогноз был неутешительным, т.к. заболевание неизлечимое и остроту зрения можно корректировать только при помощи сложной очковой коррекции. Так же, при альбинизме высока вероятность проявления более сложных синдромальных форм заболевания, и мне стало очень страшно, что это может коснуться и моего сына.

Сейчас Савелий посещает специализированный детский сад и это очень открытый и активный ребенок.

Пожалуйста, помогите нам попасть на прием к врачам, знающим все тонкости нашего редкого заболевания. Без вашей помощи нам не справиться".

Большое спасибо всем участникам программы "СберСпасибо", необходимое Савелию обследование оплачено!