Коротко

Место жительства: Московская область

Дата рождения: 28.11.2022

Диагноз: Аниридия, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 29 000 рублей

История:

«Мне больно видеть белый свет, мне лучше в полной темноте» - 29 декабря 2022г эти слова стали для семьи Соломатиных не просто текстом из песни.

Валя – третий ребенок в семье, родилась в срок и на первый взгляд выглядела абсолютно здоровым малышом. Все скрининги пройдены, вот только оказалось, что этого недостаточно.

«На первом же плановом осмотре у офтальмолога, - пишет Полина,- врач с удивлением обнаружил, что у дочки отсутствует радужка в глазах и посоветовал нам обратиться к другому специалисту, т.к. он с таким еще не сталкивался.

В Морозовской нам диагностировали редкое генетическое заболевание глаз – аниридия и объяснили, что из-за отсутствия радужки зрачок не может сужаться и посоветовали избегать яркого света, ведь это очень вредно и больно для глаз Валюши.

К сожалению, оказалось, что особенность глаз – это верхушка айсберга, все может быть гораздо хуже. Ген, который сломался, так же отвечает за поджелудочную и щитовидную железы, есть вероятность развития нефробластомы.

Благодаря вашей помощи мы уже дважды смогли посетить квалифицированных врачей, понимающих все тонкости нашего заболевания, получили от вас тонометр и сейчас мы знаем гораздо больше об этом непростом диагнозе, чем в самом начале и можем контролировать внутриглазное давление Вали без ввода в наркоз.

Прошел еще один год. Мы понимаем, что диагноз никуда не денется и мы снова просим вашей помощи. Дочке необходимы комплексные обследования у специалистов, чтобы держать под контролем "подводные камни" заболевания. К сожалению, в мониторинге почек и щитовидной железы по полису ОМС нам отказали, да и местные специалисты знают о нашем диагнозе лишь от части.

Пожалуйста, помогите нам пройти необходимые обследования, не дав возможности болезни проявить свои фатальные последствия и не ухудшить качество жизни Вали. Без вашей помощи нам не справиться!»