Коротко

Место жительства: Татарстан республика

Дата рождения: 04.07.2014

Диагноз: Аниридия, WAGR-синдром, сопутствующие заболевания

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 50 500 рублей

История:

При рождении Маши, врачи не заметили никаких отклонений. Начались обычные будни с бессонными ночами, коликами, первыми улыбками. Единственное, что беспокоило родителей - дочка не любит солнечный свет и ее глаза какого-то странного, глубокого черного цвета.

Родители решили развеять сомнения и обратились в ДРКБ Казани, где по результату обследования выяснилось, что у Маши редкое генетическое заболевание - Аниридия.

«Это было жестоким ударом,- пишет Наталья,- и постоянным пульсирующим вопросом: Почему? Как такое могло произойти с нами. Почему у нас, у здоровых родителей, родился ребенок с диагнозом, о котором мы даже не слышали?»

Было пролито много слез, состояние растерянности и непонимания... К сожалению, оказалось, что у Маши не только аниридия, но и редкий сопутствующий синдром – WAGR, который потянул за собой и другие проблемы, кроме низкого остаточного зрения - неврологические, ортопедические и урологические, но вместе с тем у Шигениных растёт добрый, весёлый и отзывчивый ребёнок.

«В 2023-2024гг, - продолжает свое письмо Наталья,- дочке провели оперативное лечение на ножках с остеопластикой. Из-за длительного сидения в инвалидном кресле и низкого остаточного зрения развился кифоскалиоз, с которым мы боремся и сегодня.

Несмотря на все трудности Маша учится в школе, перешла в 4 класс, занимается вокалом, участвует в школьных творческих конкурсах.

К сожалению, из-за непростых последних лет, мы никак не могли попасть к нашим врачам, изучающих аниридию. А ведь только они знают все тонкости нашего непростого диагноза и могут оказать дочке высококвалифицированную медицинскую помощь: скорректировать медикаментозную терапию, подобрать сложную очковую коррекцию, определить тактику дальнейшего ведения нашего редкого генетического заболевания.

Поэтому очень прошу вас о помощи!»

Большое спасибо всем участникам программы "СберСпасибо", необходимое Маше обследование оплачено!