Коротко

Место жительства: Карачаево-Черкесия республика

Дата рождения: 30.04.2019

Диагноз: Аниридия, WAGR-спектр, сопутствующие заболевания

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 54 000 рублей

История:

«Сначала все шло прекрасно, — делится Галимат. — Мы с нетерпением ждали рождения нашего сына. Нам и в голову не приходило, что безграничная радость будет омрачена постоянной тревогой за жизнь и самочувствие ребенка».

Едва малыш появился на свет, Галимат заметила необычное поведение его глаз: он почти их не раскрывал, а если открывал — начинался сильный нистагм (непроизвольное дрожание). Поделившись переживаниями с медиками, она услышала уверенный ответ: с глазами полный порядок, это просто новорожденный, со временем всё нормализуется.

Спустя три месяца, на приеме у невролога, Галимат поделилась своими опасениями с врачом и после осмотра тот настоятельно рекомендовал показать мальчика компетентному специалисту-офтальмологу. Именно тогда впервые прозвучало слово «аниридия».

"Я была совершенно растеряна, — пишет дальше Галимат, — понятия не имела, как действовать, чем лечить малыша и как заботиться о его глазах. К сожалению специалисты только подтвердили диагноз ничего нам не рассказав о самом заболевании и тех опасностях, которые могут быть.

Через две недели после первого дня рождения у Амара внезапно поднялась температура и в больнице, куда нас госпитализировали обнаружили гигантскую опухоль (нефробластому) правой почки и нефробластоматоз левой. Как выяснилось позже, мы оказались среди тех немногих процентов пациентов с аниридией, у которых основное заболевание дает тяжелое осложнение в виде рака почки. Совокупность этих недугов называется WAGR-спектр. Так наш мальчик в один миг стал тем самым «одним на миллион».

На сегодняшний день мы справились: за плечами Амара не только победа над новообразованием, но и четыре хирургических вмешательства на органах зрения. Теперь главная задача — удержать достигнутый результат! А для этого сыну жизненно необходим постоянный мониторинг состояния грамотными врачами, досконально разбирающимися в нюансах нашего диагноза. Пожалуйста, поддержите нас в оплате необходимого обследования».

Большое спасибо всем участникам программы "СберСпасибо", необходимое Амару обследование оплачено!