Коротко

Дата рождения: 18.05.2025

Диагноз: Аниридия

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 28 700 рублей

История:

Дамели родилась с высокими оценками по Шкале Апгар и производила впечатление вполне здорового ребенка. Единственное, что волновало тогда - это небольшая сердечная патология, диагностированная на третьем скрининге.

"На тот момент, - пишет Евгения,- я сильно расстроилась, но, как оказалось, это было не самое страшное.

Когда я впервые увидела дочку, ее глазки были припухшие и всегда закрытые, на что врачи сказали:"не волнуйтесь, у малышей такое бывает, со временем пройдет".

Дни дома пролетали в счастливых хлопотах, Дамели росла, врачи рекомендовали промывать глазки ромашкой. Мы проходили необходимые обследования и никто и подумать не мог, что у нашей крохи какое-то серьезное заболевание, отсутствие радужки никто не замечал.

Как-то бабушка увидела, что у Дамели странно "бегают" глазки, я отмахнулась ответив, что она еще маленькая, пройдет. Позже мы узнали, что пройти это не могло.

И, тем не менее, сомнения закрались в душу... мы решили записаться к офтальмологу, который услышав наши жалобы изменился в лице. Осмотрев нашу дочку он сказал, что за 15 лет работы видит такое впервые и есть необходимость посетить Институт глазных болезней.

Прозвучавший диагноз - аниридия, не сказал нам ровным счетом ничего, мы никогда не слышали такого слова. Случайно познакомилась с такой же мамочкой, которая мне рассказала, что это настолько серьезное заболевание и касается не только глаз, как мы думали в самом начале, но и при определенной поломке гена вызвать более серьезную патологию - рак почек.

Пожалуйста, помогите нам попасть на обследование к врачам имеющим опыт в ведении редких генетических заболеваний глаз и пройти генетический анализ, чтобы точно знать диагноз дочери и все возможные осложнения".

Большое спасибо Издательству "ЭКСМО", необходимое Дамели обследование оплачено!