Коротко

Место жительства: Карелия республика

Дата рождения: 01.08.2019

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 36 150 рублей

История:

Как-то сразу мама маленькой Кати заметила, что дочке некомфортно при ярком свете, взгляд не фиксировался, глаза находились в постоянном движении. Однако офтальмолог, осмотревший девочку никаких нарушений не заметила, но волнение не отпускало.

Девочка росла, ее нежелание быть на солнышке списывали на капризы и черту характера.

А так как Катюша - не явный альбинос, тяжелое генетическое заболевание ей диагностировали только в 2 года, когда в город приехали специалисты по редким генетическим заболеваниям глаз, и мама просто привела дочку, чтобы развеять сомнения.

Сданный генетический анализ подтвердил поломку только одного гена, а затем результаты расширенного генетического анализа дали основание диагностировать глазо-кожный альбинизм 1 типа.

"Сейчас, - пишет Елена, - Катюша посещает специализированный детский сад. Это активный и любознательный ребенок, который участвует в различных конкурсах, ходит на занятия по живописи и в музыкально-театральный кружок "Звуки музыки", готовиться в следующем году пойти в школу. Любит рыбалку, походы, посиделки у костра и ночевки в палатке.

Очень важно, что уже сейчас она четко понимает, что все люди разные и у каждого есть свои сильные стороны.

Впереди учеба в школе и, конечно же мы переживаем и хотим помочь дочери на этом непростом пути. Ведь таким детям требуется гораздо больше сил и времени для восстановления после зрительной нагрузки. Специалисты рекомендуют ежегодно приезжать на плановый осмотр и подбор сложной очковой коррекции к тем врачам, которые в этом разбираются как никто другой.

Пожалуйста, помогите нам вновь пройти полное обследование у квалифицированных врачей, что повысит качество жизни нашей девочки".

Большое спасибо всем участникам акции "Цветы со смыслом", необходимое Кате обследование оплачено!