Помощь

Екатерина Щербакова

Помощь Екатерина Щербакова
Сбор закрыт

Коротко

Место жительства: Карелия республика

Дата рождения: 01.08.2019

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз; С-м Германского Пудлака?

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 26 000 рублей (25.07.2024) и проведение генетического анализа - 40 000 рублей (25.07.2024)

История:

Катюша любимая и долгожданная дочка в семье Щербаковых из Карелии. При рождении девочке поставили высокие баллы по шкале Апгар и не обратили внимания на то, что она "светленькая". Родные решили, что Катя полностью в папу и потекла счастливая жизнь с малышом.

"Как-то сразу,- пишет Елена,- я стала замечать, что дочке некомфортно при ярком свете и казалось, что она меня не видит, взгляд не фиксировался.

Однако, на плановом осмотре у офтальмолога врач ничего необычного не заметила, сказала, что все хорошо, просто ребенок не в настроении. Дочка росла и вроде бы никаких особенных предпосылок к волнениям не было, да и родные и специалисты говорили, что многие дети не любят быть на солнышке, но волнение не отпускало.

Так как Катюша у нас не явный альбиносик, диагноз ей поставили только в 2 года, на основании осмотра глаз приезжими специалистами. Сданный генетический анализ подтвердил поломку только одного гена. А врачи из Центра редких генетических заболеваний глаз подозревают синдромальное проявляние альбинизма.

Сейчас Катюша посещает детский сад, участвует в театральных постановках, любит рисовать, лепить, делать апликации, слушать книги про природу и животный мир и, любит походы.

Впереди учеба в школе, хотелось бы ей помочь на этом непростом пути. Ведь таким детям требуется гораздо больше сил и времени для восстановления после зрительной нагрузки. Постановка окончательного диагноза сможет нам помочь лучше понять заболевание и повысит качество жизни нашей девочки".

Большое спасибо всем участникам программы "СПАСИБО от Сбербанка!, необходимое Кате обследование и проведение генетического анализа оплачены!

Фото Екатерина Щербакова
Фото Екатерина Щербакова
Сбор закрыт
Важно! Уважаемые благотворители, даже небольшие, но регулярные пожертвования помогут Фонду оказывать срочную помощь. Просто поставьте галочку «ежемесячно», и вам не надо будет каждый раз вводить номер карты. Спасибо за помощь. Помочь фонду
Помочь по SMS Нажмите на кнопку и мы составим сообщение за вас
Пример сообщения скопирован
Выберите сумму
Главная Новости Выбрать программу Другая помощь Организовать сбор Получить помощь О фонде