Екатерина Щербакова
Коротко
Место жительства: Карелия республика
Дата рождения: 01.08.2019
Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз; С-м Германского Пудлака?
Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 26 000 рублей (25.07.2024) и проведение генетического анализа - 40 000 рублей (25.07.2024)
История:
Катюша любимая и долгожданная дочка в семье Щербаковых из Карелии. При рождении девочке поставили высокие баллы по шкале Апгар и не обратили внимания на то, что она "светленькая". Родные решили, что Катя полностью в папу и потекла счастливая жизнь с малышом.
"Как-то сразу,- пишет Елена,- я стала замечать, что дочке некомфортно при ярком свете и казалось, что она меня не видит, взгляд не фиксировался.
Однако, на плановом осмотре у офтальмолога врач ничего необычного не заметила, сказала, что все хорошо, просто ребенок не в настроении. Дочка росла и вроде бы никаких особенных предпосылок к волнениям не было, да и родные и специалисты говорили, что многие дети не любят быть на солнышке, но волнение не отпускало.
Так как Катюша у нас не явный альбиносик, диагноз ей поставили только в 2 года, на основании осмотра глаз приезжими специалистами. Сданный генетический анализ подтвердил поломку только одного гена. А врачи из Центра редких генетических заболеваний глаз подозревают синдромальное проявляние альбинизма.
Сейчас Катюша посещает детский сад, участвует в театральных постановках, любит рисовать, лепить, делать апликации, слушать книги про природу и животный мир и, любит походы.
Впереди учеба в школе, хотелось бы ей помочь на этом непростом пути. Ведь таким детям требуется гораздо больше сил и времени для восстановления после зрительной нагрузки. Постановка окончательного диагноза сможет нам помочь лучше понять заболевание и повысит качество жизни нашей девочки".
Большое спасибо всем участникам программы "СПАСИБО от Сбербанка!, необходимое Кате обследование и проведение генетического анализа оплачены!
Другим детям с редкими заболеваниями
Семьям, попавшим в трудную ситуацию
Сельским библиотекам
Укажите e-mail, указанный при регистрации, для восстановления пароля
Попробуйте снова или обратитесть к администратору сайта
Пожалуйста, попробуйте снова
Спасибо, что решили помочь, в ближайшее время мы свяжемся с вами для уточнения деталей
В ближайшее время мы свяжемся с вами для уточнения деталей
В ближайшее время мы свяжемся с вами для уточнения деталей или отправим ответ на почту!
Вы наш герой, благодарим за помощь и доверие
Пользователь с такими данными уже записан на данное меропритяие.
На вашу почту было отправлено письмо для сброса пароля. Откройте его и установите новый пароль
На вашу почту было отправлено письмо для подтверждения вашей регистрации. Откройте его и подтвердите регистрацию
Вы можете помочь фонду отправив SMS на короткий номер с кодовым словом и суммой, которая спишется с вашего мобильного счёта.
Данная услуга доступна только в России.
Параметры сообщенияДождитесь ответного sms и подтвердите платеж.
Если вы не укажите сумму пожертвования в сообщении, то она будет составлять 100 руб.
Вы можете отписаться от ежемесячной подписки, просто отправив слово «Стоп» на номер 3443
Мобильные платежи осуществляются через платёжный сервис Миксплат.
Совершая платёж, вы принимаете условия оферты.
Информацию о порядке оказания услуг и условиях возврата Mixplat вы можете получить по телефону +7 495 775 06 00 или почте support@mixplat.ru