Коротко

Место жительства: Москва город федерального значения

Дата рождения: 18.02.2017

Диагноз: Аномалия Петерса? сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата проведения генетического анализа (ПСЭ) - 38 000 рублей

История:

Тимур родился с высокой оценкой по шкале Апгар и казалось, что все хорошо. Единственное, что беспокоило маму, так это то, что на 4 сутки ребенок все еще не открывал глаза.

Проведенное обследование показало, что у малыша врожденное заболевание обоих глаз: роговица была белая как молоко, ни зрачков, ни цвета глаз увидеть было невозможно.

"Из роддома,- пишет Вера,- нас перевели в стационар, где проверив все органы дали ответ - по всем исследованиям, кроме глаз, ребенок здоров.

Мы приехали в Москву, для пересадки роговицы, но нам отказали со словами: "Не плачьте мамочка, слепые тоже живут". Тимуру оформили инвалидность.

Но, мы не могли опустить руки и стали искать помощь. Писали во многие медицинские учреждения, чтобы попасть к лучшим офтальмологам. Мнения врачей противоречили друг другу, сходились они лишь в одном - один глаз видит, второй нет. И утверждали, что это не оперируется нигде и никем во всем мире!

А Тимур рос, стал интересоваться игрушками и... как ни странно тянул игрушку ближе к глазу, который по мнению врачей был слепым. На все мои попытки рассказать об этом специалисты утверждали, что мне это кажется... Помощи тогда мы так и не нашли.

Я не прекращала искать информацию в Интернете и нашла доктора, который впервые выслушал меня и согласился помочь, сказав, что случай очень редкий и серьезный и оперироваться нужно было в первые же дни. Последовали наши поездки на лечение, операции, наркозы, восстановление.

Мы приняли решение и переехали поближе к врачам. Сейчас Тимур посещает специализированный детский сад, где к каждому ребенку индивидуальный подход, проходит реабилитацию, занимается в бассейне.

Нам очень хочется провести расширенный генетический анализ, который позволит установить точный диагноз нашего сына, а значит и позволит получить адекватную терапию и назначения".

Большое спасибо всем причастным, необходимое Тимуру генетическое исследование оплачено!