Коротко

Место жительства: Архангельская область

Дата рождения: 14.03.2015

Диагноз: Аниридия, WAGR-синдром

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 49 791 рубль

История:

Казалось бы, ничего не предвещало беды. Вот только в месяц, на плановом осмотре у офтальмолога девочке диагностировали помутнение роговицы обоих глаз и рекомендовали сдать генетический анализ на определение мутаций.

Результат обследования поразил не только родителей, но и врачей. У крохи, кроме аниридии был диагностирован более серьезный синдром – WAGR и Аномалия Петерса. Как будто одной аниридии малышке было мало.

В течение 2017-2018гг Женя перенесла 7 операций и 6 обследований под общим наркозом. И сейчас, девочка каждый месяц проходит УЗИ почек, для исключения злокачественного новообразования, измеряет уровень сахара в крови и находится под постоянным наблюдением невролога.

«Женя, - пишет Дарья,- наша старшая любимая доченька, кучерявый ангел, наш боец, наше счастье, наш самый главный в мире учитель! Ей все дается непросто, но она очень старается. Женька села в год, первый шаг сделала в год и восемь, а в марте этого года она сказала «мама» - счастье, какое же это счастье!

Все это время мы старались справляться собственными силами, но… пришло время обратиться за помощью. Все средства исчерпаны и на сегодня для нашей семьи это не по силам. Мы очень просим вас оказать помощь в оплате обследования дочери у квалифицированных специалистов, подбора адекватной очковой коррекции и составления плана поддерживающего, сохраняющего зрение лечения».

Большое спасибо Наталье У. и ее друзьям за помощь Жене, необходимое девочке обследование оплачено!