Коротко

Место жительства: Свердловская область

Дата рождения: 04.10.2024

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 29 000 рублей

История:

Первое, что услышала Алена, когда родилась Полина: "ой, какая беленькая" и "нет ли у вас в роду альбиносов".

"В тот момент, - пишет Алена,- я подумала, что это не возможно, ведь в наших семьях нет альбиносов, да и старший ребенок здоров...

К счастью, педиатр по месту жительства, сразу поставила альбинизм под вопросом и дала направление к генетику. Мы стали внимательно смотреть за поведением дочери: появился нистагм и светобоязнь. В три месяца генетический анализ подтвердил альбинизм.

Сейчас Полина развивается по возрасту, очень любит погремушки и шуршалочки, много улыбается. А вот прогулки на улице вызывают у малышки дискомфорт из-за яркого света. Из-за нистагма иногда нам сложно понять на что Полина смотрит, т.к. её глазки постоянно бегают из стороны в сторону.

За семь месяцев мы многое узнали об альбинизме. Этот диагноз проявляется не только кипенно белым цветом волос, но так же может повлечь проблемы с другими органами.

Поэтому мы хотим, чтобы Полина прошла полное обследование у квалифицированных врачей, изучающих редкие генетические заболевания глаз, получить рекомендации и ответы на все наши вопросы".

Большое спасибо всем участникам программы "СберСпасибо", необходимое Полине обследование оплачено!