Коротко

Место жительства: Ленинградская область

Дата рождения: 24.02.2017

Диагноз: Аниридия, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата портативного видео-увеличителя с камерой дальнего обзора 25 крат "Prodigi Connect 12" - 344 500 рублей

История:

С первых дней, еще находясь в роддоме, мама пыталась обратить внимание врачей на странные глаза дочери, но Юлию успокаивали, говоря, что все хорошо, ей просто показалось.

И, те не менее, сразу же после выписки семья посетила офтальмолога, оттуда Анечку направили в ДКБ Санкт-Петербурга, где ребенку диагностировали аниридию и рекомендовали оформить инвалидность по зрению. Анюте на тот момент было 13 дней…

«Слово «инвалидность», - пишет Юлия,- тогда стало для меня настоящим ударом, никаких прогнозов по зрению врачи не делали. И никакой информации о диагнозе, кроме того, что заболевание не лечится и у дочери высокое внутриглазное давление при котором необходимы антиглаукомные капли для глаз, мы не получили…»

Вернувшись из больницы, Юлия стала искать в интернете информацию о заболевании и нашла МЦПБА «Радужка», где получила исчерпывающую информацию и рекомендации посетить генетиков, чтоб подтвердить или исключить WAGR-синдром.

«Казалось,- продолжает свое письмо мама Ани,- ничего страшнее уже быть не может. Как же мы ошибались. В 2 месяца пришел положительный результат анализа и генетик предупредил о высоком риске появления опухоли Вильмса (нефробластома). В декабре 2017 нам сообщили, что у Анюты появились опухоли и довольно большие. После долгого и тяжелого лечения с применением химиотерапии Ане провели две операции. Чудом удалось сохранить обе почки и сейчас у Ани ремиссия.

Все это время мы не забывали об аниридии. Вот только, к сожалению, специалистов, которые владели бы информацией об особенностях глаз с аниридией, в нашем городе нет. Как и нет других специалистов, наблюдение которых так важно для пациентов с WAGR-синдромом.

По итогам недавнего обследования врачи рекомендовали при обучении Ани использовать электронный видеоувеличитель, который поможет дочке не только лучше усваивать школьную программу, но и подарить уверенность в собственных силах и расширит границы ее возможностей. Пожалуйста, помогите нашей Ане расти и учиться, несмотря на тяжелый диагноз".

Большое спасибо всем участникам Рождественского благотворительного вечера "ACTION, 2024!" и КБФ "Экшн", необходимый Ане ЭВУ оплачен!