Коротко

Место жительства: Краснодарский край

Дата рождения: 17.09.2015

Диагноз: С-м Дауна, Первичный иммунодифицит в рамках синдромальной патологии, с-м Чедиака-Хигаси

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 31 057 рублей

История:

Ерофей родился с синдромом Дауна и врожденным пороком сердца, который прооперировали в 1,5 месяца. Все свои 9,5 лет мальчик часто болел и родители делали все возможное, чтобы установить правильный диагноз и найти причину такого состояния ребенка. В итоге, в Москве несколько лет назад Ерофею диагностировали первичный иммунодифицит, назначили лечение и качество его жизни заметно улучшилось.

Осенью 2024 года маме посоветовали провести генетическое исследование, что позволило бы установить связь казалось бы не связанных между собой диагнозов...

"По результатам проведенного анализа,- пишет мама Ерофея,- был выявлен очерь редкий с-м Чедиака-Хигаси с высокой летальностью.

Мы очень обеспокоены происходящим и обращались за помощью к местным генетикам, иммунологам, педиатрам, но, к сожалению, среди наших специалистов не нашлось никого, кто имел бы опыт и знания по данному синдрому.

В интернете мы нашли информацию о врачах, у которых есть практика и знания по этому редкому заболеванию. Пожалуйста, помогите нам попасть к этим врачам, получить ответы на свои вопросы и надежду на лучшее.

Нам хочется, чтобы Ерофей жил, рос, развивался и радовал нас. Нам очень нужна ваша помощь!"

Большое спасибо всем участникам программы "СберСпасибо", необходимое Ерофею обледование оплачено!