Коротко

Место жительства: Москва город федерального значения

Дата рождения: 29.06.2021

Диагноз: Альбинизм, глазная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 30 626 рублей

История:

О заболевании сына родители узнали, когда Коле исполнилось 3 месяца. Сначала было подозрение на ретинобластому и семью отправили в онкологический центр Блохина. Тогда им казалось, что мир рухнул, и не было понимания, что ждет впереди. Был сдан генетический анализ, первоначальный диагноз не подтвердился, но… прозвучал новый – альбинизм, глазная форма.

«Что это, откуда, почему???- пишет Виктория, - вопросы, на которые не было ответов. И снова вопрос: что ждет впереди… До сих пор мы не понимаем на сколько хорошо или плохо видит наш ребенок. Создается впечатление, что Коля в первую очередь различает нас по голосам, либо если близко-близко приблизимся к его лицу. Ходит он только держась за руку, т.к. боится передвигаться самостоятельно. Когда он начинал ходить, часто врезался в различные предметы, сшибал углы, падал и, конечно же, все заканчивалось слезами. У нас крупные игрушки, книжки с большими картинками.

Иногда сил просто не остается и хочется опустить руки, но посмотришь на Колю, и понимаешь, сколько силы у одного маленького человечка. Несмотря на все трудности, он сохранил веселый нрав и какое-то колоссальное жизнелюбие. Он очень любит растения и даже его первое слово было «цветы».

На улице мы всегда гуляем в специальных очках со светофильтрами, которые из-за постоянно меняющихся диоптрий необходимо менять один раз в полгода-год.

Только недавно мы вошли в координационный совет по оказанию помощи пациентам с альбинизмом и получили столько информации, сколько не смогли узнать с момента постановки диагноза.

Мы очень надеемся, что с вашей помощью, наконец-то, сможем попасть на прием к квалифицированным специалистам, которые занимаются изучением альбинизма, сможем получить рекомендации и ответы на интересующие нас вопросы и получим адекватную очковую коррекцию».

Большое спасибо всем причастным, необходимое Коле обследование оплачено!