Коротко

Дата рождения: 24.03.2022

Место жительства: Казахстан

Диагноз: Аниридия, сопутствующие заболевания глаз; WAGR синдром?

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 36 260 рублей и проведение генетического анализа в МГНЦ - 81 200 рублей

История:

Сафия - вторая из двойни. Когда дети родились, казалось, что все хорошо, только вот что-то странное было с глазами у девочки. По результатам обследования оказалось, что мальчик здоров, а вот Сафии не повезло, ей диагностировали редкое генетическое заболевание, которое характеризуется отсутствием радужной оболочки глаз, низким остаточным зрением и… высоким риском развития рака почек и других патологий органов и систем.

К сожалению, многие врачи знают об аниридии лишь в теории и то, что они изучали в медицинском институте. Но ведь наука не стоит на месте, появляется много новой информации, ученые во всех странах ведут работу по изучению редких глазных болезней с целью помочь пациентам. Да, заболевание на сегодня не лечится, но ведь можно постараться сохранить остаточное зрение и значительно повысить качество жизни пациента с аниридией.

Местные специалисты помочь не смогли. Родители перерыли горы информации, и нашли пациентскую оргнизацию, познакомились и стали общаться с такими же родителями как они. Узнали о существовании специалистов, которые понимают все тонкости этого заболевания и приехали в Москву.

Во время недавнего обследования у малышки обнаружили опухоль почек на ранней стадии, что является косвенным подтверждением более редкого диагноза WAGR синдром – частота заболевания 1:1 000 000. И, тем не менее, девочке необходимо провести генетический анализ и официально подтвердить или опровергнуть наличие у нее этого синдрома, чтобы подобрать и назначить правильную поддерживающую терапию.

Большое спасибо администрации Школы №1253, учителям, ученикам и их родителям за организацию и проведение школьной Рождественской благотворительной ярмарки, необходимая Сафии программа обследования оплачена!

Большое спасибо администрации Школы №2200, учителям, ученикам и их родителям за организацию и проведение школьной Рождественской благотворительной ярмарки, проведение необходимого Сафии генетического анализа оплачено!