Коротко

Место жительства: Волгоградская область

Дата рождения: 25.01.2021

Диагноз: Аниридия, сопутствующие заболевания глаз, WAGR-синдром

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 26 560 рублей

История:

Долгих 17 лет Анастасия и Павел боролись за право стать родителями и победили! Рождение Арины было настоящим чудом. От счастья, Анастасии хотелось кричать на весь мир. А через два месяца она поняла, что у дочки очень странные глазки, не такие как у всех знакомых малышей. В районной поликлинике, куда обратились родители, врачи лишь разводили руками, говоря, что впервые видят такого пациента, у которого нет цвета глаз, да и сами глазки выглядят мутными.

Следующим этапом была поездка в областную больницу, где прозвучал пугающий неизлечимый диагноз Аниридия и… больше ничего. С этого момента началась долгая дорога по поиску врачей, которые понимали бы в этом редком диагнозе.

«Вот уже три года, - пишет Анастасия,- при помощи фонда, мы посещаем московских врачей, проходим обследование у специалистов высшей категории, получили офтальмологический тонометр для измерения внутриглазного давления, за что всем огромное спасибо.

В 2021 году мы сдали генетический анализ, который, к сожалению, выявил более редкий и опасный синдром – WAGR. И теперь нам необходимо каждые три месяца делать УЗИ почек из-за высокого риска опухоли Вильмса и посещать других специалистов.

Очень тяжело видеть, какой дискомфорт приносит в жизнь нашей девочки ее серьезное заболевание. Арина не может находиться в помещении или на улице без специальных очков со светофильтрами, постоянно натыкается на предметы, не видит порожки и ступеньки, часто расстраивается и плачет от обиды. Поэтому я всегда нахожусь рядом.

Доверить здоровье ребенка и сохранность ее глазок я могу только тем врачам, которые действительно знают и понимают все тонкости нашего диагноза, изучают его и стараются нам помочь. Мы очень хотим уберечь нашего ребенка от слепоты и сохранить и без того низкий остаток ее зрения, наблюдать почки и другие органы, чтобы в крайней ситуации вовремя успеть принять меры к ее лечению».

Большое спасибо всем участникам проекта "ПРОДОЛЖЕНИЕ", необходимая Арине программа обследования оплачена!