Коротко

Место жительства: Томская область

Дата рождения: 17.04.2017 и 01.02.2023

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 24 000 рублей и 29 000 рублей

История:

"Наша история знакомства с серьезным диагнозом началась 17 апреля 2017г,- пишет Мария,- когда родилась наша вторая дочь и мне дали на руки чудо с белоснежной головой. Правда тогда мы и представить себе не могли, что с нашей девочкой что-то не так. Все восхищались и удивлялись нашей белокурой малышкой, хотели заглянуть в палату и посмотреть, что это за удивительный ребенок.

А мы росли, посещали врачей и казалось, что все хорошо, но ровно до тех пор, пока в три месяца мы не перешагнули порог кабинета невролога. Там мы впервые услышали непонятное слово: "нистагм". В следующем кабинете прозвучало: "альбинизм", а потом нам мягко объяснили, что у нас родился ребенок-инвалид.

Сказать, что мы были в шоке, это не сказать ничего. Еще несколько дней назад мы наслаждались нашим счастьем, а уже сегодня все рухнуло и не было понимания, что же делать и как с этим жить.

Я искала любую полезную информацию о заболевании в интернете и случайно наткнулась на группу таких же родителей и взрослых пациентов. Именно оттуда мы черпали необходимую информацию, т.к. официальная медицина разводила руками и предлагала просто жить, ведь изменить ничего нельзя. Оказалось, что у всех альбиносов, кроме высокого риска развития рака кожи очень низкое зрение и большая вероятность сопутствующих заболеваний.

Сейчас Юле уже 6 лет. Она не может находиться на ярком солнце без специальных кремов, защитной одежды и очков со светофильтрами, защищающими ее глаза. Без них она просто ничего не будет видеть и глазки будут очень болеть. Она очень хочет быть как обычные дети, снимает очки, но хватает ее ненадолго. В таком состоянии она может не заметить препятствие или ямку на дороге, спотыкается и падает, может не увидеть перед собой столб. И, тем не менее, Юля старется вести активный образ жизни, не отставать от сверстников: быстро учит стихи и песни, посещает хореографическую школу-студию и мечтает стать балериной.

А 5 месяцев назад в нашей семье родился еще один ребенок альбинос - девочка Анфиса. Всего в нашей семье 4 ребенка, двое из которых совершенно обычные дети, похожие на маму и папу и двое альбиносов.

В нашем городе мы обошли практически всех врачей, но о нашей патологии мы докторам рассказываем больше, чем они нам.

Поэтому мы просим вас о помощи. Помогите нам, пожалуйста, попасть к квалифицированным специалистам, занимающимся изучением альбинизма и обладающими самыми современными знаниями. Очень хочется получить ответы на интересующие нас вопросы, пройти обследование, подобрать сложную очковую коррекцию и сохранить, если нельзя улучшить, то малое зрение, которое есть у наших девочек. Без вашей помощи нам не справиться".

Большое спасибо всем участникам акции "Цветы со смыслом", необходимое Юле и Анфисе обследование оплачено!