Коротко

Место жительства: Кировская область

Дата рождения: 21.06.2016

Диагноз: Синдром Ригера, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата проведения полного секвенирования экзома в Лаборитории ГЕНЕТИКО - 40 000 рублей

История:

Родители Оли познакомились в нижегородской школе для слепых и слабовидящих детей. Какое у кого глазное заболевание и почему оно привело к полной потере зрения, на тот момент было неважно.

"Однако теперь,- пишет Ирина,- когда у нас есть дети, такая информация нам необходима, чтобы помочь им сохранить зрение на более длительное время.

Я родилась уже без зрения, но все вокруг говорили родителям, что я обязательно буду видеть, однако чуда не произошло. Я ничего не потеряла, при этом получила высшее образование, нашла семейное счастье и работу по душе. У моего мужа зрение изначально было, но, несмотря на проведенные операции оно неуклонно падало, что привело к его полной потере.

Нашим дочерям Оле и Ане 8,5 лет и 3,5 года. Оля учится в школе и пока справляется с нагрузкой. Помогает и большой шрифт в учебнике и то, что всегда можно подойти к доске поближе. Хочется, чтобы Оля как можно дольше была рядом с нами, ведь при стремительной потере зрения ей придется уехать в школу-интернат, что само по себе для ребенка будет сложно. Новая обстановка, ориентация в незнакомом месте...

У Ани пока нет видимых проблем со зрением, но их может спровоцировать любая прививка или что-то еще. Наше с мужем детство было в прошлом веке, когда не было многих методов диагностики и поддерживающего лечения, которые есть сейчас.

На недавнем обследовании, врачи, изучающие редкие генетические заболевания глаз, по клинической картине, заподозрили у наших девочек несколько иное заболевание. Всегда лучше точно знать диагноз, в связи с чем можно назначить адекватное поддерживающее лечение.

Пожалуйста, помогите нам пройти генетическое исследование и понять все риски заподозренного врачами диагноза".

Большое спасибо Валентине Ж., необходимое Оле генетическое обследование оплачено!