Коротко

Место жительства: Нижегородская область

Дата рождения: 13.04.2024

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 36 150 рублей

История:

В семье Лучининых из Нижнего Новгорода трое детей: два мальчика и девочка. О том, что у младшего - Семена, редкое генетическое заболевание, родители узнали в три месяца, когда пришли на первый плановый осмотр к неврологу. Сказать, что это было ударом, не сказать ничего. У старшего, Алеши, аутизм в тяжелой форме и вот новая напасть - болезнь Семена.

"Нам казалось,- пишет Евгения, - что наш Сема ничем не отличается от других детей, и тут как гром среди ясного неба слова врача: "У малыша нистагм, возможно он никогда не будет видеть, а возможно все обойдется, сделаете операцию...". Позже нейрогенетик предположила у сына альбинизм, что позже подтвердил сданный генетический анализ.

Принять заболевание младшего сына было непросто. И, тем не менее, мы начали искать способы помочь Семену и, как можно больше узнать о его редком заболевании.

К сожалению, на месте мы не смогли найти компетентных специалистов. Но, как говорится, не в каменном веке живем... интернет и телевидение пришли к нам на помощь. Мы связались с пациентской организацией, где получили колоссальную моральную и информационную поддержку. Так мы узнали, что улучшить зрение сына нельзя, главное - постараться сохранить то, что он имеет.

Сема растет активным мальчиком. Старается все разглядывать. Научился различать всех членов семьи. Почти все предметы, которые ему попадаются, старается изучить на ощупь. Попадая в новое незнакомое место, ведет себя с осторожностью, долго прислушивается, а потом приступает к проверке окружающих его предметов.

Пожалуйста, помогите нам вновь попасть к квалифицированным врачам. Для нас очень важно понимать, что здоровье нашего ребенка в надежных руках тех, кто знает все тонкости его заболевания, узнавать о современных методах лечения и способах его коррекции из первых уст и иметь возможность повысить качество жизни сына в будущем".

Большое спасибо всем участникам сбора "Защитим детство вместе!", необходимая Семену программа обследования оплачена!