Коротко

Место жительства: Нижегородская область

Дата рождения: 13.04.2024

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 19 500 рублей

История:

В семье Лучининых из Нижнего Новгорода трое детей: два мальчика и девочка. О том, что у младшего - Семена, редкое генетическое заболевание, родители узнали в три месяца, когда пришли на первый плановый осмотр к неврологу. Сказать, что это было ударом, не сказать ничего. У старшего, Алеши, аутизм в тяжелой форме и вот новая напасть - болезнь Семена.

"Казалось,- пишет Евгения, - что наш Сема ничем не отличается от других детей, и тут как гром среди ясного неба слова врача: "У малыша нистагм, возможно он никогда не будет видеть, а возможно все обойдется..." Позже нейрогенетик предположила у сына альбинизм, что позже подтвердил сданный генетический анализ.

Принять заболевание младшего сына было непросто. И, тем не менее, мы начали искать способы помочь Семену и, как можно больше узнать о его редком заболевании.

К сожалению, на месте мы не смогли найти компетентных специалистов. Но, как говорится, не в каменном веке живем... интернет и телевидение пришли к нам на помощь. Мы связались с пациентской организацией, где получили колоссальную моральную и информационную поддержку.

Сема растет активным мальчиком. Старается все разглядывать. Почти все предметы, которые ему попадаются, старается изучить на ощупь.

Пожалуйста, помогите нам попасть к квалифицированным врачам, пройти обследование, узнать все тонкости нашего заболевания, методы поддерживающего лечения и возможности повысить качество жизни сына в будущем".

Большое спасибо Издательству "ЭКСМО", необходимое Семену обследование оплачено!