Коротко

Место жительства: Тюменская область

Дата рождения: 15.12.2011

Диагноз: Частичная аниридия и другие патологии развития глаз, Синдром Петерс+?

Назначение сбора: оплата проведения генетического анализа - 38 000 рублей (22.05.2023г) и программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 29 660 рублей (02.06.2023)

История:

Дашенька второй ребенок в семье и когда родители ожидали ее появления никаких патологий ни у малышки, ни у мамы выявлено не было. Все анализы и УЗИ показывали норму. Правда, специалисты задавали маме вопросы, смысл которых Лилия поняла позже, когда дочка появилась на свет.

Сразу же после родов маме сообщили, что девочка родилась с тяжелым пороком развития челюстно-лицевой области, проявляющимся нарушением непрерывности верхней губы и альвеолярного отростка. Других патологий врачи сразу не заметили. И только через несколько дней, когда Даша начала открывать глаза врачи выявили микрофтальм и частичную аниридию.

"Мне,- пишет Лилия,- никто не объяснил, что это за диагнозы, какие они несут последствия для здоровья нашего ребенка. Для меня это были просто непонятные слова, которые не давали покоя.

Летом 2012г мы посетили офтальмологическую клинику, где диагноз подтвердили и дали нам заключение, что наш ребенок тотально слепой. Это было как удар током, верить в происходящее не хотелось. Мы ездили по разным врачам, проходили всевозможные обследования и вдруг поняли, что дочка видит! Плохо, но видит. Она тянула ручки к игрушкам, подносила их близко к глазам и замирала рассматривая.

К сожалению, до сегодняшнего дня у нас нет точного определения остроты зрения Даши. Так как дочка не разговаривает, обычными способами узнать это невозможно. У местных педагогов нет методики работы с детьми с сочетанными патологиями, по итогу все сводится к присмотру за ребенком.

Врачи разводят руками, не зная, чем нам помочь. Сейчас все наши усилия направлены на то, чтобы Даша могла максимально себя обслуживать. Она практически самостоятельно освоила различные программы на компьютере, научилась находить историю просмотров и различные подписки, которые ей нравятся. Даша любит слушать музыку и аудиокниги. И это большое достижение для нашего ребенка.

Мы не теряем надежду и боремся за сохранение каждого процента зрения нашей девочки. Пожалуйста, помогите нам попасть на обследование к врачам, знающим все тонкости нашего заболевания. Возможно они смогут нам помочь!"

Во время обследования специалисты заподозрили у Даши еще одно редкое аутосомно-рецессивное заболевание, был сдан генетический анализ...

Большое спасибо всем причастным, необходимая программа обследования для Даши и генетический анализ оплачены!