Коротко

Место жительства: Башкортостан республика

Дата рождения: 01.08.2017

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 36 150 рублей

История:

В семье Латыповых из Башкортостана был сын и они с радостью ожидали рождения дочери. В период беременности Елена увидела во сне пятилетнюю девочку с ослепительно белыми локонами, стоящую рядом. В назначенный срок на свет появилась ее дочь, чьи волосы в точности повторяли образ из сновидения. Поначалу все складывалось благополучно. Елену лишь слегка беспокоило непрерывное движение глаз малышки, но она списывала это на ранний возраст и повышенную пугливость ребенка. К тому же у бабушки девочки был когда-то диагностирован нистагм, который, как она говорила появился в детстве, когда она сильно испугалась, поэтому семья сочла такую особенность наследственной и успокоилась.

Проблемы обнаружились во время планового визита к окулисту. Местный специалист выписала направление на обследование в Уфимский НИИ глазных болезней, где прозвучал неутешительный вердикт — полная атрофия зрительного нерва.

«Словами не описать тот шок, который мы пережили после слов врача о том, что наша дочь никогда не будет видеть!» — делится воспоминаниями Елена.

В поисках надежды семья посетила другие медицинские центры. Там их немного обнадежили: при грамотном подборе очков жизнь девочки может быть такой же яркой и полноценной, как у других детей. В 2022 и 2023 годах Сафие провели хирургические операции для укрепления зрительного нерва.

"В 2024 году, - пишет Елена, - по счастливой случайности мы узнали о фонде и о Центре редких глазных заболеваний, где проводят обследования таким детям как наша Сафия.

Мы благодарим всех причастных, кто вот уже два года предоставляет нам возможность посещать квалифицированных врачей, чей высокий уровень компетенции и чуткость произвели огромное впечатление. По результатам генетического исследования дочке диагностировали 1 тип альбинизма, без синдромальных проявлений. Мы немного выдохнули.

Сегодня мы осознаем всю серьезность недуга и понимаем, что он останется с нами навсегда. Главная задача теперь — держать состояние под постоянным контролем, регулярно проверять остроту зрения и состояние кожи.

Пожалуйста, поддержите нас, чтобы мы снова смогли приехать к «нашим» докторам и обрести уверенность в завтрашнем дне".

Большое спасибо всем участникам акции "Цветы со смыслом", необходимое Сафии обследование оплачено!