Коротко

Место жительства: Башкортостан республика

Дата рождения: 01.08.2017

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 22 000 рублей

История:

Когда Елена ждала рождения дочери ей приснился сон, как рядом с ней стоит девочка лет 5 с очень белыми волосами. И вот, в положенный срок, на свет появилась малышка, с волосами как во сне. Сначала казалось, что все шло хорошо. Единственное, что немножко смущало маму, так это то, что у дочки глазки находились в постоянном движении. Но, Елена отнесла это на счет маленкого возраста и на то, что малышка была очень пугливой. Да еще у бабушки нистагм, поэтому все решили, что это наследственное и немного расслабились.

Все началось на плановом посещении офтальмолога. Местный врач дала направление на обследование в Уфимский НИИ глазных болезней- в ходе обследования прозвучал неутешительный диагноз "Полная атрофия зрительного нерва".

"Невозможно передать словами, - пишет Елена, - какой ужас мы испытали, когда доктор сказал, что ребенок не будет видеть вообще!

Мы обращались в другие клиники, где нас немного успокоили, сказав, что при правильно подобранной очковой коррекции жизнь дочери будет яркой и насыщенной, как у вссех детей. В 2022 и 2023гг Сафии провели оперативное лечение глаз, направленное на укрепление зрительного нерва.

В 2024г, при поддержке вашего Фонда, мы впервые попали на прием к квалифицированным врачам, чей профессионализм и внимательность просто впечатляет. Сафия прошла полное обследование, мы получили ответы на все волнующие нас вопросы, дочке подобрали адекватную очковую коррекцию.

Сейчас мы уже понимаем всю сложность заболевания и то, что оно с нами навсегда. Нужно просто держать его под контролем, следить за остротой зрения и потараться не пропустить признаки тяжелых сопутствующих диагнозов, которые очень часто идут рука об руку с альбинизмом.

Пожалуйста, помогите нам вновь попасть к "нашим" врачам и с уверенностью смотреть в будущее".

Большое спасибо всем причастным, необходимое Сафии обследование оплачено!