Коротко

Место жительства: Москва город федерального значения

Дата рождения: 20.04.2021

Диагноз: Несовершенный остеогенез XI тип

Назначение сбора: оплата оперативного лечения по установке телескопического штифта в Клинике GMS - 1 625 000 рублей

История:

Саше 7 лет и только в ноябре 2023 года девочке было диагностировано тяжелое генетическое заболевание - несовершенный остеогенез XI типа. А ведь при выписке из роддома малышку признали здоровой.

«Сашино появление на свет, - пишет Кристина, - ждали все члены нашей большой семьи, особенно сильно ждала ее старшая сестра Лена, она очень хотела, чтоб у нее была именно младшая сестра, а не брат, и с первых дней помогала мне ухаживать и присматривать за Сашей.

Так как у нас уже был опыт родительства, нам сразу стало понятно, что с младшей дочерью что-то не то. Саша не ползала на четвереньках, как это делают все детки, не вставала на ножки, ее правая стопа смотрела в бок, а врачи в поликлинике говорили, что все со временем пройдет. Первые шаги сделала в год и семь месяцев, ходила по-утиному, выпятив грудь, часто падала. Физиопроцедуры и массаж не давали результата. Со временем стало очевидно, что Саше все труднее ходить, она испытывает боль и быстро устает.

До постановки диагноза было 6,5 лет мучений и боли моего ребенка, мы обошли большое количество врачей и клиник, различных консультаций, проходили лечение и реабилитацию, сдавали различные анализы, а врачи не могли помочь моему ребенку и не знали, что делать, так как по всем анализам и обследованиям Саша была здоровой девочкой, но визуально было видно, что с ней что-то не то.

Так продолжалось до тех пор, пока весной 2023г мы не попали на прием к генетику в ФГАУ НЦЗД, который и предположил, что у Саши несовершенный остеогенез.

За столь долгое время обследований мы уже были готовы к любому диагнозу, так как бороться с неизвестностью очень трудно, а когда уже знаешь диагноз становиться чуть легче, уже знаешь у каких врачей нужно наблюдаться и, какое лечение требуется при этой болезни. Огорчило только то, что эту болезнь нельзя вылечить, но обнадеживает, что есть поддерживающие лекарства и хирургические вмешательства, чтоб облегчить течение болезни и улучшить качество жизни ребенка.

Чем взрослее становиться Саша, тем тяжелее ей принимать, то, что она не такая как все, стала часто задавать вопрос почему это с ней произошло, почему именно она болеет, почему ей так не повезло родиться с такой болезнью, почему другие детки могут и прыгать, и бегать, а она нет. И, тем не менее, она общительная, весёлая, умная, умеющая в столь малом возрасте сочувствовать и сопереживать другим, любит животных. Раньше Саша очень любила фотографироваться, сейчас это для нее это самое не любимое занятие. Дочка мечтает о том, что сможет сама ходить без посторонней помощи и без ходунков, что пойдет в первый класс, сможет танцевать, заведет много друзей с которыми будет играть на детских площадках.

Сейчас Саша самостоятельно не ходит. Врачи говорят, что необходима срочная операция по исправлению деформаций левого бедра с установкой телескопического штифта, что значительно повысит шансы Саши возобновить ходьбу и стать более активной.

Пожалуйста, помогите нашей Саше, подарите ей этот шанс!»Помогите, пожалуйста!

Большое спасибо всем участникам программы "СПАСИБО от Сбербанка", необходимая Саше операция и расходные материалы для ее проведения оплачены!