Коротко

Дата рождения: 29.03.2011

Диагноз: Аниридия, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата проведения полного секвенирования экзома - 40 000 рублей

История:

Иван родился в 2011 году и удивил всех своими глазами. О его редком заболевании, как оказалось, не знал никто, ни только его родители, но и врачи. На фоне врожденной аниридии появилась глаукома и нистагм.

"Сейчас Ивану 14 лет,- пишет Наталья,- и за эти годы где мы только не побывали, какое только лечение не проходили. Удаление хрусталиков, пересадка роговицы. Все это позади.

Мы много внимания уделяем глазам Ивана, стараясь сохранить малое, но такое драгоценное для всех нас зрение.

В 2024г в Москве прошла Вторая международная конференция по аниридии и связанных с ней синдромах. И у нас появилась возможность, в рамках конференции, не только посетить квалифицированных врачей и пройти обследование на современном оборудовании, подобрать сложную очковую коррекцию, наметить план поддерживающего лечения и пройти генетическую диагностику на поиск патогенных мутаций, ассоциированных с врожденными пороками развития глаз".

С октября семья ждала результаты генетического анализа и пришел ответ... На сегодня Ваня единственный диагностированный подопечный Фонда с редким диагнозом с-м Гиллеспи.

Большое спасибо всем причастным, необходимый Ване генетический анализ оплачен!