Коротко

Место жительства: Брянская область

Дата рождения: 11.01.2013

Диагноз: Синдром Аксенфельда-Ригера

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 24 000 рублей

История:

София вторая дочь в семье Виктории, родилась с высокой оценкой по шкале Апгар, а через две недели после выписки из роддома малышка в тяжелом состоянии попала в больницу с аспирационным синдромом. Пугающие диагнозы сыпались один за другим. К счастью, к 2019 году из шести диагнозов остался один.

Только Виктории начинало казаться, что все потихоньку налаживается, как в их жизнь врывались новые заболевания: была и тугоухость 3-4 степени, которую позже опровергли, и операция по удалению аденоидов, и проблемы со зрением, и отсутствие зачатков коренных зубов. На каком-то этапе папа не справился с ответственностью и, переложив все заботы о дочери на плечи мамы, просто ушел.

"Время шло, мы продолжали ездить по врачам,- пишет Виктория,- а причины происходящего так и не были понятны. Сопоставив все, я села изучать интернет, где мне попалась статья про синдром Ригера, и тут я поняла, что это про нас! Дальше все пошло по нарастающей. Местный генетик никогда не видела таких пациентов как моя дочь. Нас направили в Москву в МГНЦ, где прозвучало, что диагноз Аксенфельда-Ригера высоковероятен, что и подтвердил сданный позже генетический анализ.

Дочка растет, занимается танцами, посещает художественную школу, круглая отличница, но из-за особенностей диагноза появляются комплексы, неуверенность в себе.

Пожалуйста, помогите нам пройти комплексное обследование в Центре редких генетических глазных заболеваний. В нашем регионе про таких как мы не знают и ничем не могут помочь..."

Большое спасибо БФ "КОД ДОБРА", необходимое Софии обследование оплачено!