Коротко

Место жительства: Чувашия республика

Дата рождения: 01.09.2023

Диагноз: Аниридия, сопутствующие заболевания глаз

Назначение сбора: оплата офтальмологического тонометра Icare (с расходниками) - 183 120 рублей (23.10.2023),  программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике - 30 760 рублей (22.11.2023) и генетического анализа (полное секвенирование экзома) - 38 000 рубдей (24.11.2023)

История:

Когда Адиль родился, счастливым родителям сказали, что малыш здоров и, пожелав всего доброго, выписали маму с ребенком домой.

На вопрос, почему мальчик не открывает глаза, маму успокаивали, говоря, что должна сойти отечность, ждите.

«Глаза он открыл,- пишет мама,- только на 20 день и меня очень удивил их насыщенный черный цвет. По неопытности я думала, что так и должно быть. Да еще и на первом осмотре у специалистов врачи не заметили каких-либо особенных отклонений, офтальмолог диагностировал нам нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты) и посоветовал проконсультироваться у невролога и… на этом все.

Однако, у меня появилось необъяснимое беспокойство. Решив услышать второе мнение, я обратилась в местный МНТК «Микрохирургия глаза», где неожиданно прозвучал другой диагноз – частичная аниридия.

Я стала искать информацию о заболевании в интернете и чем больше я читала, тем становилось страшнее. Параллельно я наткнулась на сообщество таких же родителей, где получила поддержку, веру в лучшее и понимание, в каком направлении стоит двигаться.

На данный момент нашему ребенку необходимо пройти обследование у квалифицированных специалистов, занимающихся изучением аниридии и понимающим все тонкости этого редкого диагноза и необходимо следить за внутриглазным давлением, чтобы избежать тяжелых осложнений и сохранить зрение в нашем поврежденном глазу. В домашних условиях, без помощи врачей и наркоза это можно сделать прибором Icare. Пожалуйста, помогите нам пройти обследование и подарите шанс не потерять остатки зрения».

Большое спасибо Людмиле К. и Игорю С., необходимый Адилю офтальмологический тонометр Icare оплачен!

Большое спасибо Алексею Я. и Игорю С., необходимое Адилю обследование оплачено!

Большое спасибо всем причастным, необходимый Адилю генетический анализ оплачен!