Коротко

Место жительства: Калужская область

Дата рождения: 12.01.2014

Диагноз: с-м Альстрема

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 56 150 рублей

История:

Самира родилась с высокой оценкой по шкале Апгар и счастливые родители с головой окунулись в семейную жизнь с малышом. Неожиданно, в 2,5 месяца, девочка заболела бронхитом, ее госпитализировали и тут оказалось, что у крохи проблемы с сердцем. Реанимация, перевод в Московскую больницу, лекарственная терапия и 5 месяцев наблюдения у кардиологов. Дальше Самиру выписали с улучшением под наблюдение врачей дневного стационара. Только родители выдохнули, как стало понятно, что у малышки еще и поблемы со зрением - она не фокусировала взгляд и не следила за игрушками.

"Тогда, - пишет Зульфия,- никто и подумать не мог, что и проблемы с сердцем, и низкое зрение - это первые признаки редкого заболевания. А пока, в поисках причин происходящего, мы сдавали различные анализы, проверяли наличие различных синдромов, но обнаружить ничего не удалось. Было понятно, что что-то не так, но что именно никто не мог сказать.

Только в 5 лет специалисты НЦЗД предположили наличие у Самиры синдрома Альстрема - редкого наследственного заболевания, которое затрагивает многие системы организма, что позже подтвердил генетический анализ. Так Самира стала одной на миллион.

Сейчас Самира учится в специализированной школе, наблюдается у различных специалистов. К сожалению, она практически не самостоятельна, не различает цвета, очень плохо видит при дневном свете (хоть и носит постоянно очки с фотохромом). Нам очень хочется хоть как-то облегчить жизнь дочери. Пожалуйста, помогите нам пройти обследование у врачей, занимающихся изучением редких глазных заболеваний".

Большое спасибо всем причастным, необходимое Самире обследование оплачено!