Коротко

Место жительства: Архангельская область

Дата рождения: 15.05.2021

Диагноз: синдром Аксенфельда — Ригера?

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 28 700 рублей

История:

С самого рождения Аделины врачи вели борьбу за сохранение глаз девочки. Никто не мог ответить на вопрос, видит ли ребёнок и если видит, то какая же у Адели острота зрения… внутриглазное давление нестабильно, все предпринимаемые попытки хоть как-то его стабилизировать носили временный характер. И каждый раз - это наркоз и очередная медицинская манипуляция…

В ноябре 2022 года, при помощи фонда, Аделина прошла программу обследования пациентов с редкими генетическими заболеваниями глаз, был сдан анализ на установление точного диагноза и... поломка в гене PAX6 не обнаружена, а это значит, что у Аделины нет аниридии, как думали в самом начале, при этом, по всем показателям есть другой тяжелый синдром.

В июле 2023 года Аделине провели полное секвенирование экзома, чтобы подтвердить или опровергнуть подозрения врачей. С результатами генетического анализа врачи спорят до сих пор в надежде найти истину.

«Мы очень волнуемся за свою девочку, - пишет Анастасия,- неопределенность по диагнозу вносит чуть больше переживаний в нашу жизнь. Очень хочется понять, какой диагноз у нашей дочери и есть ли надежда хоть что-то изменить в лучшую сторону.

На сегодня острота зрения Аделины лишь 1-2 %. Это очень немного, но все же что-то есть! При всех сложностях дочка знает основные цвета, любит играть со светящимися и музыкальными игрушками, рисует. Узнает по голосам родных и близких людей.

Мы очень хотим получить консультацию у врачей и сохранить для неё тот драгоценный процент остаточного зрения, который у неё есть и не допустить в ее жизнь темноту!»

Большое спасибо всем участникам программы "СберСпасибо", необходимое Аделине обследование оплачено!