Коротко

Место жительства: Архангельская область

Дата рождения: 15.05.2021

Диагноз: Синдром Петерса?

Назначение сбора: оплата проведения полного секвенирования экзома - 38 000 рублей (15.03.2023) и программы обследования пациентов с редкими глазными болезнями в специализированной клинике 38 660 рублей (02.06.2023)

История:

С самого рождения Аделины врачи вели борьбу за сохранение глаз девочки. Никто не мог ответить на вопрос, видит ли ребёнок и если видит, то какая же у Адели острота зрения… внутриглазное давление нестабильно, все предпринимаемые попытки хоть как-то его стабилизировать носили временный характер. И каждый раз - это наркоз и очередная медицинская манипуляция…

В ноябре, при помощи фонда, Аделина прошла программу обследования пациентов с редкими генетическими заболеваниями глаз, был сдан анализ на установление точного диагноза и... поломка в гене PAX6 не обнаружена, а это значит, что у Аделины нет аниридии, при этом, по всем показателям есть другой тяжелый синдром.

Крохе необходимо провести полное секвенирование экзома, чтобы подтвердить или оровергнуть подозрения врачей.

«Мы очень волнуемся за свою девочку, - пишет Анастасия,- неопределенность по диагнозу вносит чуть больше переживаний в нашу жизнь. Очень хочется понять, что же на самом деле с глазками у нашей дочери. Получить консультацию у врачей и сохранить для неё тот драгоценный процент остаточного зрения, который у неё есть и не допустить в ее жизнь темноту!»

Большое спасибо всем причастным, проведение генетического анализа  и программа обследования для Аделины оплачены!