Коротко

Место жительства: Костромская область

Дата рождения: 08.01.2009

Диагноз: с-м Аксенфельда Ригера, сопутствующие заболевания глаз, состояние после оперативного лечения

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 21 500 рублей

История:

Старшие дети выросли и Вадим с Еленой решили, что готовы вновь стать родителями. Коля был желанным и долгожданным сыном. При рождении у мальчика была врожденная аномалия развития желудочно-кишечного тракта, которую удачно прооперировали и родители думали, что на этом все проблемы закончились.

"Как же мы ошиблись!,- пишет Вадим,- В три месяца, на плановом осмотре у офтальмолога у Коли диагностировали Аниридию. Было непонятно и страшно. Первоначально никто не мог сказать нам, видит ли Коля. Верить в то, что наш сын абсолютно слепой не хотелось. В течение трех лет мы ездили на обследование в Клинику Гельмгольца, а потом нам сказали больше не приезжать и наблюдаться у местных специалистов, т.к. вылечить заболевание все равно нельзя.

Коля рос, и, как оказалось, росли и проблемы с глазами. А в пять лет обнаружилось, что у сына нет зачатков передних верхних четырех зубов, что является признаком еще одного редкого заболевания - С-ма Аксенфельда-Ригера.

Благодаря поддержке вашего фонда жизнь нашего сына стала более комфортной.

К сожалению, зрение стало падать и сегодня за плечами Коли шесть оперативных вмешательств на глаза.

Для определения тактики дальнейшего лечения был сдан генетический анализ, после получения результатов которого потребуется консилиум ряда специалистов по редким генетическим заболеваниям глаз. Мы боремся буквально за каждый процент такого драгоценного для нас зрения сына. Если есть хоть один шанс, чтобы что-то изменить к лучшему, мы не сдадимся.

Пожалуйста, помогите нам не потерять зрение, которое мы имеет Коля, подарите ему шанс видеть!»

Большое спасибо всем участникам программы "СберСпасибо", необходимое Коле обследование оплачено!