Коротко

Место жительства: Челябинская область

Дата рождения: 17.12.2024

Диагноз: Альбинизм, смешанная форма, сопутствующие заболевания глаз?

Назначение сбора: оплата программы обследования пациентов в Центре редких глазных заболеваний - 36 150 рублей

История:

К нам обратилась мама Ксения из Челябинска. Её письмо наполнено тревогой и надеждой:

«В декабре 2024 года в нашей семье родился долгожданный малыш, мы назвали его Серёжа. Он появился на свет в 38 недель с весом 2730 г и ростом 51 см. Первые три месяца мы были счастливы, мальчик рос как все детки и не было тревог. На месячной комиссии малыш спал, и окулист ничего не заметила.

В 3 месяца на приёме невролог обратил внимание, что мальчик очень светленький, и заметил нистагм — «бегающие» глаза. Нас отправили к окулисту. Оказалось, не все специалисты умеют работать с нистагмом и могут проверить зрение.

Мы обошли и объехали огромное количество врачей в поисках причины, уточнения диагноза. И только один врач предположила, что нистагм может быть признаком альбинизма, и посоветовала сдать генетический анализ.

Просим вас поддержать нашу семью! Нам необходимо попасть к компетентным специалистам и пройти дорогостоящее обследование в клинике «ДокДети» с диагнозом «Альбинизм и слабовидение», чтобы установить точный диагноз.».

Что такое нистагм?

Это непроизвольные, ритмичные колебательные движения глаз, которые человек не может контролировать. Проявляется как горизонтальное, вертикальное или круговое «дрожание» глаз. Причины могут быть разными: неврологические нарушения, заболевания внутреннего уха, проблемы со зрением или врождённые патологии.

Мы не могли пройти мимо этой истории. Благотворительный фонд «Созидание» открыл сбор для маленького Серёжи, чтобы его семья могла получить помощь квалифицированных специалистов и поставить точный диагноз.

Большое спасибо всем причастным, необходимое Сереже обследование оплачено!